15q24微缺失綜合征全球確診數(shù)十例，有智障等癥狀

文章來源：重慶送子鳥醫(yī)院      發(fā)布時(shí)間：2023-03-12

15號染色體24區(qū)微缺失是一類染色體變異遺傳病，是由每只細(xì)胞內(nèi)15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。值得一提的是：患者在15號染色體的指定24區(qū)域位置，缺失約1.7兆至6.1兆DNA基本構(gòu)建單位(堿基對)。不同患者在該區(qū)域缺失遺傳物質(zhì)的具體數(shù)量也各不相同，但是所有患者都在此特定區(qū)域缺失至少1.2兆DNA堿基對。一般人們認(rèn)為，此區(qū)域包含的基因?qū)τ谌梭w正常的發(fā)育是至關(guān)重要的。但是，缺失這些基因而導(dǎo)致該染色體異常遺傳病(15號染色體24區(qū)微缺失)的某些癥狀，如智障，面部異樣等的機(jī)理，還在探究之中。

15q24微缺失遺傳咨詢

15q24微缺失發(fā)病率

此遺傳病很罕見，迄今為止在醫(yī)院就診記錄中僅有幾十個(gè)確診病例。

15q24微缺失基因突變

此病患者在15號染色體長臂24區(qū)缺失170到610萬DNA基本構(gòu)建單位(堿基對)，在醫(yī)學(xué)上亦被記為1.7-6.1兆堿基。依患者個(gè)體不同，遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失區(qū)域的大小亦有所不同，但是所有的此病患者都在此區(qū)域缺失至少1.2兆堿基。研究人員認(rèn)為，此染色體區(qū)域包含的一些基因?qū)τ谌梭w正常的生長發(fā)育發(fā)揮著重要的作用。15號染色體長臂24區(qū)遺傳物質(zhì)微缺失癥的癥狀與該區(qū)域缺失某些特定基因有關(guān)。然而，此病的某些典型癥狀具體相應(yīng)是由哪些特定的基因缺失而誘發(fā)的，尚無定論。

15q24微缺失導(dǎo)致智障

15q24微缺失遺傳模式

對于這些已經(jīng)確診的此病患者而言，他們的家屬都并沒有此遺傳病的患病史。在新生兒患者生殖細(xì)胞的形成過程中，或是在其早期的胚胎發(fā)育過程中，在大多數(shù)情況下，此染色體異常癥是否發(fā)生是一項(xiàng)隨機(jī)事件。