重慶醫院這5大疾病 只傳男不傳女!

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2023-07-05

　　通緝令NO1：血友病

　　血友病是一組遺傳性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙，血友病是典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

　　罪狀：

　　當寶寶因各種原因造成創傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。

　　犯罪證據：

　　患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

　　防范措施：

　　抗血友病球蛋白已可大量供應，從而大大減少了死亡率。

　　危險指數：★★★★★☆

　　通緝令NO2：肥大型進行性肌營養不良癥

　　屬于隱性遺傳病，女性僅為異性染色體攜帶者，不發病。

　　罪狀：

　　肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害，約30%患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，多數病人在20歲左右死亡。

　　犯罪證據：

　　屬于兒童中最常見的一類肌病，多在4歲左右發病，一般不超過7歲。幾乎均影響男孩，占活產男嬰的l/3 000～1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。

　　防范措施：

　　目前尚無有效的治療方法。

　　危險指數：★★★★★

　　通緝令NO3：蠶豆病

　　因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)，紅細胞膜的穩定性差。

　　罪狀：

　　常見于小兒，特別是5歲以下男童多見，約占90%，常發生在蠶豆成熟的季節，進食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。

　　犯罪證據：

　　G-6-PD基因在X染色體上，男女之比約為7∶1，病人大多為男性。

　　防范措施：

　　目前蠶豆病的防治取得了顯著效果，病死率普遍下降到1%以下。

　　危險指數：★★★☆☆

　　通緝令NO4：紅綠色盲

　　紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色，是一種先天性的色覺障礙病。屬于X連鎖的隱性遺傳，表現為患者不能區分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因是隱性的，位于X染色體。

　　罪狀：

　　對身體健康影響不大，但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色，對孩子日后的學習和工作產生一定影響。

　　犯罪證據：目前已發現的遺傳病達4000多種，其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種，單純眼部病變200余種?；疾÷首罡哒呤羌t綠色盲，男性5。1%，女性0。8%左右。

　　防范措施：

　　由于是隱性遺傳病，孕前檢查起到一定作用，但仍然難以避免。

　　危險指數：★☆☆☆☆

　　通緝令NO5：先天性無丙種球蛋白癥

　　該病是一種反復多發嚴重感染的遺傳性疾病。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會發病，表現為男性的發病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因來源于母親，將來只能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者，表現為交叉遺傳。

　　罪狀：

　　以嚴重多發的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50%以上伴發慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。

　　犯罪證據：

　　只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會發病，表現為男性的發病率較女性高。

　　防范措施：

　　目前有正規IVIG治療方法，但未經嚴格正規的替代治療，大部分患者在2 歲內死亡。

　　危險指數：★★☆☆☆

　　隨著時代的發展，遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要，原先兒童患病較多的傳染病，如天花、脊髓灰質炎、麻疹等都因為預防接種的普及而逐漸消失或發病率大大降低，而營養不良等過去的兒童常見病也越來越少，相反遺傳病相關的問題卻越來越突出。凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，懷孕一定要做產前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前，國外已可進行胎兒宮內診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。相信在不久的將來，隨著遺傳工程的飛速發展，開展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正常基因，就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。